O choro da criança é semelhante ao miado do Gato!
A Síndrome do grito de Gato, é de ordem genética, ou seja, é uma alteração dos cromossomos 5. A doença pode causar grandes modificações físicas e mentais.Para saber se um bebê sofre dessa síndrome, é necessário observação do desenvolvimento do bebê, através de analise sanguínea e sintomas.
- Choro semelhante ao miado do gato;
- Atraso do desenvolvimento físico e mental;
- Má formação da arcada dentária, os dentes são inclinados para frente, e a mandíbula pequena;
- Orelhas com aspectos grosseiros;
- Dedos longos;
- Disfunção gástrica (refluxo).
Tratamento:
- Fisioterapia para melhorar o desenvolvimento motor da criança;
- Hipoterapia;
- Hidroterapia;
- Terapia ocupacional com objetivo de melhorar suas atividades diárias;
- Fonoaudiologia, para melhorar a fala e pronuncia das palavras;
- Acupuntura para aliviar dores e tensões dos nervos e músculos e o seu relaxamento.
O apoio familiar é imprescindível, não existe uma cura, mais melhora para conviver melhor com a doença, e vida em sociedade.
Vamos entender mais!
DISTÚRBIOS DOS AUTOSSOMOS - Síndrome do Miado do Gato (5p-)
Há uma deleção do braço curto do cromossomo 5. Tal síndrome recebeu esse nome em virtude do choro típico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado de gatos. Outras características são hipotonia muscular, microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, pregas epicântricas, malformações dos membros.
NÚCLEO CELULAR
Uma das principais características da célula eucarionte é a presença de um núcleo de forma variável, porém bem individualizado e separado do restante da célula:
OS CROMOSSOMOS HUMANOS
Nas células somáticas humanas são encontrados 23 pares de cromossomos. Destes, 22 pares são semelhantes em ambos os sexos e são denominados autossomos. O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X e no masculino existem um cromossomo X e um Y.
Cada espécie possui um conjunto cromossômico típico ( cariótipo ) em termos do número e da morfologia dos cromossomos. O número de cromossomos das diversas espécies biológicas é muito variável. A figura abaixo ilustra o cariótipo feminino humano normal:
O estudo morfológico dos cromossomos mostrou que há dois exemplares idênticos de cada em cada célula diplóide. Portanto, nos núcleos existem pares de cromossomos homólogos . Denominamos n o número básico de cromossomos de uma espécie, portanto as células diplóides apresentarão em seu núcleo 2 n cromossomos e as haplóides n cromossomos. Cada cromossomo mitótico apresenta uma região estrangulada denominada centrômero ou constrição primária que é um ponto de referência citológico básico dividindo os cromossomos em dois braços: p (de petti) para o braço curto e q para o longo. Os braços são indicados pelo número do cromossomo seguido de p ou q; por exemplo, 11p é o braço curto do cromossomo 11.
Além da constrição primária descrita como centrômero, certos cromossomos apresentam estreitamentos que aparecem sempre no mesmo lugar: São as constrições secundárias.
De acordo com a posicão do centrômero, distinguem-se alguns tipos gerais de cromossomos:
Quando uma célula se divide, seu material nuclear (cromatina) perde a aparência relativamente homogênea típica das células que não estão em divisão e condensa-se numa serie de organelas em forma de bastão, denominadas cromossomos. Nas células somáticas humanas são encontrados 46 cromosssomos.
Há dois tipos de divisão celular: mitose e meiose . A mitose é a divisão habitual das células somáticas, pela qual o corpo cresce, se diferencia e realiza reparos. A divisão mitótica resulta normalmente em duas células-filhas, cada uma com cromossomos e genes idênticos aos da célula-mãe. A meiose ocorre somente nas células da linhagem germinativa e apenas uma vez numa geração. Resulta na formação de células reprodutivas (gametas), cada uma das quais tem apenas 23 cromossomos.
OS CROMOSSOMOS HUMANOS
Nas células somáticas humanas são encontrados 23 pares de cromossomos. Destes, 22 pares são semelhantes em ambos os sexos e são denominados autossomos. O par restante compreende os cromossomos sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X e no masculino existem um cromossomo X e um Y.
Cada espécie possui um conjunto cromossômico típico ( cariótipo ) em termos do número e da morfologia dos cromossomos. O número de cromossomos das diversas espécies biológicas é muito variável. A figura abaixo ilustra o cariótipo feminino humano normal:
O estudo morfológico dos cromossomos mostrou que há dois exemplares idênticos de cada em cada célula diplóide. Portanto, nos núcleos existem pares de cromossomos homólogos . Denominamos n o número básico de cromossomos de uma espécie, portanto as células diplóides apresentarão em seu núcleo 2 n cromossomos e as haplóides n cromossomos. Cada cromossomo mitótico apresenta uma região estrangulada denominada centrômero ou constrição primária que é um ponto de referência citológico básico dividindo os cromossomos em dois braços: p (de petti) para o braço curto e q para o longo. Os braços são indicados pelo número do cromossomo seguido de p ou q; por exemplo, 11p é o braço curto do cromossomo 11.
Além da constrição primária descrita como centrômero, certos cromossomos apresentam estreitamentos que aparecem sempre no mesmo lugar: São as constrições secundárias.
Metacêntrico: Apresenta um centrômero mais ou menos central e braços de comprimentos aproximadamente iguais.
Submetacêntrico: O centrômero é excêntrico e apresenta braços de comprimento nitidamente diferentes.
Acrocêntrico: Apresenta centrômero próximo a uma extremidade.Os cromossomos acrocêntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) têm pequenas massas de cromatina conhecidas como satélites fixadas aos seus braços curtos por pedículos estreitos ou constrições secundárias.
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